Захворювання, які виникають через різних порушень звичайного формування серця і відходять від нього судин у внутрішньоутробному періоді або зупинки його розвитку після народження. Йде мова не про на генному рівні успадкованому захворюванні, а аномаліях, передумовою яких можуть бути перенесені під час вагітності травми, інфекції, недолік в їжі вітамінів, променеві впливу, гормональні розлади. Жодне з зовнішніх або внутрішніх впливів не викликає якогось специфічного пороку.

Все знаходиться в залежності від фази розвитку серця, під час якої вийшло пошкодження плоду. Всі природжені вади серця ділять на Два групи: пороки з первинним ціанозом («сині») і пороки без первинного ціанозу («блідого» типу).

Ізольований недолік міжшлуночкової перегородки один з досить частих вад серця «блідого» типу, при якому є повідомлення междулевім і правим шлуночком. Може спостерігатися ізольовано і в купе з іншими вадами серця.

Маленькій недолік міжшлуночкової перегородки (хвороба Толочінова-Роже) — щодо підходящий природжений порок серця. Скарг зазвичай немає. Розвитку малюка порок не заважає, може виявитися при випадковому огляді. Сердечко звичайних розмірів. Вислуховується і відчувається звучний, різкий шум повдоль лівого краю грудини (III-IV міжребер’ї). Як обтяження може розвинутися бактеріальний (заразний) ендокардит з ураженням країв недоліку міжшлуночкової перегородки або ревматичний ендокардит.

Розпізнаванню недоліку допомагає фонокардіографія, ехокардіографія, в рідкісних випадках — катетеризація порожнин серця, ангіокардіографія, кардіоманометрія.

Високо розташований недолік міжшлуночкової перегородки супроводжується тим, що частина крові з лівого шлуночка надходить не в аорту, а конкретно в легеневу артерію або з правого шлуночка в аорту.

Тільки в деяких випадках тривалий час протікає безсимптомно. У грудних малюків нерідко спостерігається потужна задишка, вони погано смокчуть і не додають у вазі, нерідкі пневмонії. Стан їх стрімко погіршується і може закінчитися в найкоротший строк смертельним фіналом. Багато діток з величезним недоліком міжшлуночкової перегородки гинуть і протягом перших Два років життя. Якщо вони переживають критичний період, їх стан може істотно поліпшитися: зникає задишка, нормалізується апетит, фізичний розвиток. Але рухова активність рівномірно знижується і до періоду дозрівання можуть розвинутися значущі розлади. Обтяження найвищого недоліку міжшлуночкової перегородки — бактеріальний ендокардит, серцева дефіцитність, зрідка — предсердпо-желудоч копаючи блокада.