Генетика як наука зароджувалася спочатку ХХ століття, а в 50-і роки пережила насичений підйом. Генетика людини — це розділ в науці, що вивчає структуру популяцій людини, особливості спадковості і спадкові захворювання. Ця наука вивчає людину на молекулярному, клітинному, біогеохімічний, організменному, популяційному та біохорологіческом рівнях.

Генетика людини щільно сплетена з медициною і антропологією. Мед генетика займається дослідженням закономірності передачі спадкових захворювань з покоління в покоління, роль спадковості в самих різних патологіях людини, іншими словами, наслідний патологію (недоліки, захворювання, каліцтва тощо), також розробкою способів діагностики, профілактики і лікування патологій, у тому числі , хвороб з спадкоємною розташуванням. Її завдання — вчасно виявити нездорових малюків, виробити поради та призначення за їх зцілення і, що дуже принципово, виявити носія цих хвороб (одного з батьків). Антропогенетика вивчає мінливість і спадковість звичайних ознак організму людини.

Незважаючи на те, що генетика людини порівнянно юне напрям у науці, останні дослідження потроху починають відкривати заавесь потаєні людського генофонду. Генетика і здоров’я людини взаємопов’язані, і науці вже відомі кілька тисяч хвороб, фактично генетичних, на 100% залежать від генотипу особини. Більш жахливими з їх числяться галактоземія, кислотний фіброз підшлункової залози (муковісцидоз), фенілкетонурія, гіперхолестеринемія, алкаптонурія, синдроми Дауна, Шерешевського-Тернера, Кляйнфельтера, також різні форми кретинізму і гемоглобінопатії. Не рахуючи цього, є захворювання, які залежать і від середовища і від генотипу: солодкий діабет, ревматоїдні і якісь онкологічні захворювання, ішемічна хвороба, виразкова хвороба шлунково-кишкового тракту, шизофренія і якісь інші захворювання психіки. І тут докторам особливо важливо усвідомити, як можна розшифровані дані застосувати в лікуванні, а головне — в профілактиці, незлічених наслідний хвороб.

Генетика статі людини — це той розділ генетики, який займається дослідженням ролі механізму спадковості, також спадкоємною мінливості в процесі визначення статі. Успіхи в цій області зробили ймовірним попередження і своєчасне зцілення наслідний захворювань.

Сучасна медицина і мед генетика завжди орієнтуються на профілактику спадкових хвороб. Пренатальна (допологова) діагностика — це діагностичне дослідження плоду в період вагітності для виявлення його генетичних пороків. Для того щоб оцінити внутрішньоутробний розвиток плода, використовуються різні способи пренатальної діагностики: ультразвуковий скринінг, біохімічні дослідження крові, гемостазіограмма, кардіотокографія та ін

Провідне місце посеред способів, що дозволяють ще до народження діагностувати хворобу малюка, займає амніоцентез. Спосіб полягає в отриманні амніотичній води і клітин плоду за допомогою проколу (під контролем УЗД) плодового міхура. Він дозволяє діагностувати якісь захворювання і хромосомні захворювання, в основі яких — генні мутації. Така діагностика рекомендується повністю всім вагітним жінкам.

Прогрес в галузі науки і техніки піддав сучасних людей бпрольшим ризиком несприятливої мінливості, ніж це відбувалося протягом попереднього періоду формування і розвитку людської цивілізації. Хім, фізичні та, повністю вірогідні, біо мутагени можуть надалі нести дуже сувору небезпека генетичну структуру популяції.

Генетика людини ясно вказує, що абсолютні всі раси, з біо точки зору, рівноцінні і мають у своєму розпорядженні рівними здібностями для власного розвитку, який визначається соціально-історичними критеріями, а не генетичними.