Генні захворювання містять у собі величезну групу хвороб, що виникають в результаті зміни структури гена. Давайте з’ясуємо, що є причинами розвитку схожих патологій.

Генні захворювання людини в більшості обгрунтовані мутаціями в структурних генах, які виробляють свою функцію за допомогою синтезу поліпептидів, іншими словами — білків. Хоч якийсь генна мутація тягне за собою зміни в структурі або кількості білка.

Такі захворювання починаються з первинного ефекту мутантного алелі. Якщо спробувати схематично зобразити генні мутації людини, то спочатку буде стояти мутантний аллель, який перетікає в модифіковане первинний продукт, унаслідок чого в клітинці проходить ланцюг біохімічних процесів, в результаті призводять до змін в органах і тканинах, а потім і всього організму в цілому.

Розглядаючи генні захворювання на молекулярному рівні, можна виділити наступні їх варіанти:

— вироблення зайвої кількості генного продукту,

— синтез аномального білка,

— відсутність вироблення,

— також вироблення зменшеного кількості первинного продукту.

Генні захворювання не завершується на молекулярному рівні. Їх патогенез продовжує свій розвиток на рівні клітин. У зв’язку з цим необхідно відзначити, що точкою прикладання дії модифікованого гену при різних захворюваннях можуть стати як органи в цілому, так і окремі клітинні структури, такі як мембрани, Пероксисома, лізосоми, мітохондрії.

Принципова особливість генних патологій полягає в тому, що їх клінічні прояви, також швидкість і тяжкість розвитку визначається на рівні генотипу організму, критерій зовнішньої середовища, віку хворого і т.д..

Відповідної рисою генних патологій є гетерогенність. Це свідчить про те, що фенотипічні прояв такого захворювання може бути обгрунтоване як різними мутаціями, що відбуваються усередині одного гена, так і в різних генах. У перший раз це було встановлено ще в Одна тисяча дев’ятсот тридцять чотири році відомим дослідником в області генетики С.Н.Давіденковім.

Що стосується моногенних форм генних патологій, то, відповідно до законів Г. Менделя, вони успадковуються. У свою чергу, моногенні форми можна поділити за типом успадкування, а конкретно аутосомно-рецесивні, аутосомно-домінантні і зчеплені з Y-або X-хромосомами.

Всі генні захворювання можна систематизувати за низкою ознак, і більш численною групою в такому випадку виявляться наслідні захворювання обміну речовин. Фактично вони всі відносяться до аутосомно-рецесивним типом. Передумовою цих патологічних станів є відсутню кількість того або іншого ферменту, який несе відповідальність за синтез амінокислот. Сюди відносяться такі патології, як фенілкетонурія, очі-шкірний альбінізм, також алкаптонурія.

Подальша велика група генних хвороб пов’язана з порушеннями обміну речовин. Гликогенових хвороба, галактоземія — ось приклади, які стосуються цій групі.

Далі слідують патології, що мають безпосереднє відношення до ліпідному обміні, а конкретно — хвороба Гоше, хвороба Німана-Піка і т.д..

Генні захворювання людини, не рахуючи вже позначених, класифікуються на

— наслідні захворювання піримідинового і пуринового обміну,

— патології, пов’язані з порушеннями сполучної тканини,

— наслідні порушення циркулюючих білків,

— захворювання, що мають безпосереднє відношення до порушень обміну в еритроцитах,

— наслідні патології обміну металів,

— також синдроми, що викликають порушення процесів всмоктування в травній системі.

У доповненні до всього вищесказаного додамо, що встановлення спадкової природи захворювання ведеться на базі клініко-генеалогічного способу.